{"id":1658,"date":"2023-10-31T16:30:05","date_gmt":"2023-10-31T15:30:05","guid":{"rendered":"https:\/\/22q.hubstartidea.es\/?page_id=1658"},"modified":"2023-10-31T17:48:26","modified_gmt":"2023-10-31T16:48:26","slug":"enfermedad","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/22q.hubstartidea.es\/index.php\/enfermedad\/","title":{"rendered":"\u00bfQU\u00c9 ES?"},"content":{"rendered":"<style>\/*! elementor-pro - v3.15.0 - 09-08-2023 *\/\n.elementor-slides .swiper-slide-bg{background-size:cover;background-position:50%;background-repeat:no-repeat;min-width:100%;min-height:100%}.elementor-slides .swiper-slide-inner{background-repeat:no-repeat;background-position:50%;position:absolute;top:0;left:0;bottom:0;right:0;padding:50px;margin:auto}.elementor-slides .swiper-slide-inner,.elementor-slides .swiper-slide-inner:hover{color:#fff;display:flex}.elementor-slides .swiper-slide-inner .elementor-background-overlay{position:absolute;z-index:0;top:0;bottom:0;left:0;right:0}.elementor-slides .swiper-slide-inner .elementor-slide-content{position:relative;z-index:1;width:100%}.elementor-slides .swiper-slide-inner .elementor-slide-heading{font-size:35px;font-weight:700;line-height:1}.elementor-slides .swiper-slide-inner .elementor-slide-description{font-size:17px;line-height:1.4}.elementor-slides .swiper-slide-inner .elementor-slide-description:not(:last-child),.elementor-slides .swiper-slide-inner .elementor-slide-heading:not(:last-child){margin-bottom:30px}.elementor-slides .swiper-slide-inner .elementor-slide-button{border:2px solid #fff;color:#fff;background:transparent;display:inline-block}.elementor-slides .swiper-slide-inner .elementor-slide-button,.elementor-slides .swiper-slide-inner .elementor-slide-button:hover{background:transparent;color:inherit;text-decoration:none}.elementor--v-position-top .swiper-slide-inner{align-items:flex-start}.elementor--v-position-bottom .swiper-slide-inner{align-items:flex-end}.elementor--v-position-middle .swiper-slide-inner{align-items:center}.elementor--h-position-left .swiper-slide-inner{justify-content:flex-start}.elementor--h-position-right .swiper-slide-inner{justify-content:flex-end}.elementor--h-position-center .swiper-slide-inner{justify-content:center}body.rtl .elementor-widget-slides .elementor-swiper-button-next{left:10px;right:auto}body.rtl .elementor-widget-slides .elementor-swiper-button-prev{right:10px;left:auto}.elementor-slides-wrapper div:not(.swiper-slide)>.swiper-slide-inner{display:none}@media (max-width:767px){.elementor-slides .swiper-slide-inner{padding:30px}.elementor-slides .swiper-slide-inner .elementor-slide-heading{font-size:23px;line-height:1;margin-bottom:15px}.elementor-slides .swiper-slide-inner .elementor-slide-description{font-size:13px;line-height:1.4;margin-bottom:15px}}<\/style>\n<details id=\"e-n-accordion-item-2500\" open>\n<summary class='e-n-accordion-item-title'>\n\t\t\t\t\t\t Definici\u00f3n y t\u00e9rminos m\u00e9dicos<br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h384c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H272V64c0-17.67-14.33-32-32-32h-32c-17.67 0-32 14.33-32 32v144H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h144v144c0 17.67 14.33 32 32 32h32c17.67 0 32-14.33 32-32V304h144c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/summary>\n<style>\/*! elementor - v3.15.0 - 20-08-2023 *\/\n.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-stacked .elementor-drop-cap{background-color:#69727d;color:#fff}.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-framed .elementor-drop-cap{color:#69727d;border:3px solid;background-color:transparent}.elementor-widget-text-editor:not(.elementor-drop-cap-view-default) .elementor-drop-cap{margin-top:8px}.elementor-widget-text-editor:not(.elementor-drop-cap-view-default) .elementor-drop-cap-letter{width:1em;height:1em}.elementor-widget-text-editor .elementor-drop-cap{float:left;text-align:center;line-height:1;font-size:50px}.elementor-widget-text-editor .elementor-drop-cap-letter{display:inline-block}<\/style>\n<ul>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><strong>\u201cS\u00edndrome\u201d<\/strong>\u00a0es una palabra intimidante, con connotaciones negativas, pero que, sin embargo, se usa a menudo en medicina para referirse a un patr\u00f3n o conjunto de manifestaciones cl\u00ednicas o de anomal\u00edas cong\u00e9nitas originadas por una misma causa. Procede del griego\u00a0<em>sindromos<\/em>\u00a0y significa \u201cagrupaci\u00f3n, cosas que van juntas\u201d.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><strong>\u201cDeleci\u00f3n\u201d\u00a0<\/strong>[1] se refiere a la p\u00e9rdida de un fragmento de material cromos\u00f3mico y de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica que contiene. Esta palabra tambi\u00e9n procede del griego\u00a0<em>deleterios<\/em>\u00a0y significa \u201cdestruir, eliminar\u201d.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><strong>\u201cMicrodeleci\u00f3n\u201d<\/strong>\u00a0se refiere a una deleci\u00f3n de tama\u00f1o peque\u00f1o, no detectable en un an\u00e1lisis de cromosomas convencional con microscopio \u00f3ptico (tambi\u00e9n llamado \u201ccariotipo\u201d). Para detectar estas deleciones es preciso recurrir a t\u00e9cnicas moleculares (estudios de ADN). Los t\u00e9rminos \u201cmicrodeleci\u00f3n\u201d y \u201cdeleci\u00f3n submicrosc\u00f3pica\u201d son equivalentes y significan lo mismo.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">[1] \u201cEs incorrecta la forma delecci\u00f3n\u201d (Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de t\u00e9rminos m\u00e9dicos, p\u00e1g. 452)<\/p>\n<\/details>\n<details id=\"e-n-accordion-item-2501\" >\n<summary class='e-n-accordion-item-title'>\n\t\t\t\t\t\t \u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11?<br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h384c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H272V64c0-17.67-14.33-32-32-32h-32c-17.67 0-32 14.33-32 32v144H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h144v144c0 17.67 14.33 32 32 32h32c17.67 0 32-14.33 32-32V304h144c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/summary>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Por s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 se entiende un patr\u00f3n de anomal\u00edas que se producen cuando se pierde un fragmento o regi\u00f3n espec\u00edfica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La regi\u00f3n cromos\u00f3mica 22q11.2 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Espec\u00edficamente, la migraci\u00f3n de c\u00e9lulas originarias de una zona del esbozo del sistema nervioso central conocida como \u201ccresta neural\u201d, que intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la gl\u00e1ndula paratiroides y el coraz\u00f3n (ver figura 1). Estas c\u00e9lulas tambi\u00e9n participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">El timo es un \u00f3rgano cuya misi\u00f3n fundamental es programar a una poblaci\u00f3n de gl\u00f3bulos blancos que produce la m\u00e9dula \u00f3sea (linfocitos T), para que reconozcan diferentes prote\u00ednas del organismo como propias o extra\u00f1as y dirijan la respuesta inmunitaria a infecciones.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La gl\u00e1ndula paratiroides regula los niveles sangu\u00edneos de calcio, movilizando las reservas del organismo cuando los niveles bajan, o disminuyendo su absorci\u00f3n intestinal y promoviendo su eliminaci\u00f3n renal cuando los niveles suben.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La formaci\u00f3n del coraz\u00f3n es muy compleja. Se inicia a partir de una estructura en forma de tubo que se pliega sobre s\u00ed misma y posteriormente se tabica para dar lugar a las distintas c\u00e1maras del coraz\u00f3n (ventr\u00edculos y aur\u00edculas) y a los grandes vasos que salen de estas (troncos a\u00f3rtico y pulmonar, y venas cavas).<\/p>\n<\/details>\n<details id=\"e-n-accordion-item-2502\" >\n<summary class='e-n-accordion-item-title'>\n\t\t\t\t\t\t \u00bfPor qu\u00e9 se produce la deleci\u00f3n cromos\u00f3mica 22q1?<br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h384c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H272V64c0-17.67-14.33-32-32-32h-32c-17.67 0-32 14.33-32 32v144H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h144v144c0 17.67 14.33 32 32 32h32c17.67 0 32-14.33 32-32V304h144c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/summary>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La deleci\u00f3n 22q11 es la anomal\u00eda cromos\u00f3mica submicrosc\u00f3pica m\u00e1s frecuente, con una frecuencia estimada en la poblaci\u00f3n general de 1 en 4000 reci\u00e9n nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">El motivo de esta alta frecuencia y de que el tama\u00f1o del fragmento de cromosoma que se pierde sea siempre el mismo en la mayor\u00eda de los casos (95%) se debe a la estructura del ADN de esta regi\u00f3n, flanqueada por elementos repetitivos de ADN pr\u00e1cticamente id\u00e9nticos, que predispone a que se produzca este tipo de accidente (reestructuraciones, tanto por defecto -deleciones- como por exceso -duplicaciones-) en la formaci\u00f3n de las c\u00e9lulas reproductivas (espermatozoides y \u00f3vulos).<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Lo que no se ha logrado explicar a\u00fan es la gran variabilidad de las manifestaciones cl\u00ednicas entre personas que han perdido la misma cantidad de material gen\u00e9tico. Se considera que existen otros factores gen\u00e9ticos, no identificados por el momento, que modifican el impacto de la deleci\u00f3n en cada persona. Es de esperar que estos factores se vayan conociendo progresivamente en los pr\u00f3ximos a\u00f1os.<\/p>\n<\/details>\n<details id=\"e-n-accordion-item-2503\" >\n<summary class='e-n-accordion-item-title'>\n\t\t\t\t\t\t \u00bfQu\u00e9 manifestaciones cl\u00ednicas y problemas m\u00e9dicos se asocian con el s\u00edndrome 22q11?<br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h384c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H272V64c0-17.67-14.33-32-32-32h-32c-17.67 0-32 14.33-32 32v144H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h144v144c0 17.67 14.33 32 32 32h32c17.67 0 32-14.33 32-32V304h144c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/summary>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Las manifestaciones del s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y \u00f3rganos afectados:<\/p>\n<ul>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">anomal\u00edas cardiacas cong\u00e9nitas (50-75%)<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">hendiduras o insuficiencia de la funci\u00f3n del paladar (60%)<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">problemas de la regulaci\u00f3n del calcio con tendencia a la hipocalcemia (ca\u00edda del nivel de calcio en sangre) (50%)<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">predisposici\u00f3n a infecciones en los primeros a\u00f1os de vida, y a la aparici\u00f3n de procesos autoinmunes<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La presencia o no de estos problemas y su gravedad var\u00eda de unas personas a otras. Y tampoco se relacionan entre s\u00ed; es decir, la existencia de una anomal\u00eda cardiaca no implica una mayor probabilidad de padecer problemas del paladar o retraso del desarrollo psicomotor.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Adem\u00e1s de estos problemas m\u00e9dicos, que tienen una mayor relevancia en los primeros a\u00f1os de vida, las personas con s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 presentan particularidades en su desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje muy espec\u00edficas, que se van conociendo y definiendo mejor en los \u00faltimos a\u00f1os.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje (80%), independientemente de que exista o no un problema asociado del paladar.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">En el periodo escolar se suele manifestar con frecuencia un d\u00e9ficit de la memoria de trabajo que dificulta el procesamiento de la informaci\u00f3n y el razonamiento abstracto necesario para resolver problemas, comprender bien lo que se lee y el c\u00e1lculo matem\u00e1tico. A pesar de que estos d\u00e9ficits son muy espec\u00edficos, pueden pasar desapercibidos a los propios profesores.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Son tambi\u00e9n frecuentes los trastornos del comportamiento, como el d\u00e9ficit de atenci\u00f3n, la ansiedad, el trastorno de oposici\u00f3n desafiante y el obsesivo-compulsivo. Todo ello hace a estas personas m\u00e1s vulnerables en el entorno escolar, sobre todo en momentos de mayor exigencia acad\u00e9mica y social como es la adolescencia.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Estos problemas de aprendizaje e integraci\u00f3n social causan una gran inquietud a sus familias. La deleci\u00f3n 22q11 predispone tambi\u00e9n a la aparici\u00f3n de trastornos psiqui\u00e1tricos en la edad adulta. La frecuencia de esquizofrenia en adultos con s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 es 20 veces superior a la de la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n<\/details>\n<ul>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><strong>\u201cS\u00edndrome\u201d<\/strong>\u00a0es una palabra intimidante, con connotaciones negativas, pero que, sin embargo, se usa a menudo en medicina para referirse a un patr\u00f3n o conjunto de manifestaciones cl\u00ednicas o de anomal\u00edas cong\u00e9nitas originadas por una misma causa. Procede del griego\u00a0<em>sindromos<\/em>\u00a0y significa \u201cagrupaci\u00f3n, cosas que van juntas\u201d.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><strong>\u201cDeleci\u00f3n\u201d\u00a0<\/strong>[1] se refiere a la p\u00e9rdida de un fragmento de material cromos\u00f3mico y de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica que contiene. Esta palabra tambi\u00e9n procede del griego\u00a0<em>deleterios<\/em>\u00a0y significa \u201cdestruir, eliminar\u201d.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><strong>\u201cMicrodeleci\u00f3n\u201d<\/strong>\u00a0se refiere a una deleci\u00f3n de tama\u00f1o peque\u00f1o, no detectable en un an\u00e1lisis de cromosomas convencional con microscopio \u00f3ptico (tambi\u00e9n llamado \u201ccariotipo\u201d). Para detectar estas deleciones es preciso recurrir a t\u00e9cnicas moleculares (estudios de ADN). Los t\u00e9rminos \u201cmicrodeleci\u00f3n\u201d y \u201cdeleci\u00f3n submicrosc\u00f3pica\u201d son equivalentes y significan lo mismo.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">[1] \u201cEs incorrecta la forma delecci\u00f3n\u201d (Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de t\u00e9rminos m\u00e9dicos, p\u00e1g. 452)<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Por s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 se entiende un patr\u00f3n de anomal\u00edas que se producen cuando se pierde un fragmento o regi\u00f3n espec\u00edfica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La regi\u00f3n cromos\u00f3mica 22q11.2 alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Espec\u00edficamente, la migraci\u00f3n de c\u00e9lulas originarias de una zona del esbozo del sistema nervioso central conocida como \u201ccresta neural\u201d, que intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la gl\u00e1ndula paratiroides y el coraz\u00f3n (ver figura 1). Estas c\u00e9lulas tambi\u00e9n participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">El timo es un \u00f3rgano cuya misi\u00f3n fundamental es programar a una poblaci\u00f3n de gl\u00f3bulos blancos que produce la m\u00e9dula \u00f3sea (linfocitos T), para que reconozcan diferentes prote\u00ednas del organismo como propias o extra\u00f1as y dirijan la respuesta inmunitaria a infecciones.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La gl\u00e1ndula paratiroides regula los niveles sangu\u00edneos de calcio, movilizando las reservas del organismo cuando los niveles bajan, o disminuyendo su absorci\u00f3n intestinal y promoviendo su eliminaci\u00f3n renal cuando los niveles suben.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La formaci\u00f3n del coraz\u00f3n es muy compleja. Se inicia a partir de una estructura en forma de tubo que se pliega sobre s\u00ed misma y posteriormente se tabica para dar lugar a las distintas c\u00e1maras del coraz\u00f3n (ventr\u00edculos y aur\u00edculas) y a los grandes vasos que salen de estas (troncos a\u00f3rtico y pulmonar, y venas cavas).<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La deleci\u00f3n 22q11 es la anomal\u00eda cromos\u00f3mica submicrosc\u00f3pica m\u00e1s frecuente, con una frecuencia estimada en la poblaci\u00f3n general de 1 en 4000 reci\u00e9n nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">El motivo de esta alta frecuencia y de que el tama\u00f1o del fragmento de cromosoma que se pierde sea siempre el mismo en la mayor\u00eda de los casos (95%) se debe a la estructura del ADN de esta regi\u00f3n, flanqueada por elementos repetitivos de ADN pr\u00e1cticamente id\u00e9nticos, que predispone a que se produzca este tipo de accidente (reestructuraciones, tanto por defecto -deleciones- como por exceso -duplicaciones-) en la formaci\u00f3n de las c\u00e9lulas reproductivas (espermatozoides y \u00f3vulos).<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Lo que no se ha logrado explicar a\u00fan es la gran variabilidad de las manifestaciones cl\u00ednicas entre personas que han perdido la misma cantidad de material gen\u00e9tico. Se considera que existen otros factores gen\u00e9ticos, no identificados por el momento, que modifican el impacto de la deleci\u00f3n en cada persona. Es de esperar que estos factores se vayan conociendo progresivamente en los pr\u00f3ximos a\u00f1os.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Las manifestaciones del s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y \u00f3rganos afectados:<\/p>\n<ul>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">anomal\u00edas cardiacas cong\u00e9nitas (50-75%)<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">hendiduras o insuficiencia de la funci\u00f3n del paladar (60%)<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">problemas de la regulaci\u00f3n del calcio con tendencia a la hipocalcemia (ca\u00edda del nivel de calcio en sangre) (50%)<\/p>\n<\/li>\n<li>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">predisposici\u00f3n a infecciones en los primeros a\u00f1os de vida, y a la aparici\u00f3n de procesos autoinmunes<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La presencia o no de estos problemas y su gravedad var\u00eda de unas personas a otras. Y tampoco se relacionan entre s\u00ed; es decir, la existencia de una anomal\u00eda cardiaca no implica una mayor probabilidad de padecer problemas del paladar o retraso del desarrollo psicomotor.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Adem\u00e1s de estos problemas m\u00e9dicos, que tienen una mayor relevancia en los primeros a\u00f1os de vida, las personas con s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 presentan particularidades en su desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje muy espec\u00edficas, que se van conociendo y definiendo mejor en los \u00faltimos a\u00f1os.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje (80%), independientemente de que exista o no un problema asociado del paladar.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">En el periodo escolar se suele manifestar con frecuencia un d\u00e9ficit de la memoria de trabajo que dificulta el procesamiento de la informaci\u00f3n y el razonamiento abstracto necesario para resolver problemas, comprender bien lo que se lee y el c\u00e1lculo matem\u00e1tico. A pesar de que estos d\u00e9ficits son muy espec\u00edficos, pueden pasar desapercibidos a los propios profesores.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Son tambi\u00e9n frecuentes los trastornos del comportamiento, como el d\u00e9ficit de atenci\u00f3n, la ansiedad, el trastorno de oposici\u00f3n desafiante y el obsesivo-compulsivo. Todo ello hace a estas personas m\u00e1s vulnerables en el entorno escolar, sobre todo en momentos de mayor exigencia acad\u00e9mica y social como es la adolescencia.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Estos problemas de aprendizaje e integraci\u00f3n social causan una gran inquietud a sus familias. La deleci\u00f3n 22q11 predispone tambi\u00e9n a la aparici\u00f3n de trastornos psiqui\u00e1tricos en la edad adulta. La frecuencia de esquizofrenia en adultos con s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 es 20 veces superior a la de la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n<details id=\"e-n-accordion-item-1200\" open>\n<summary class='e-n-accordion-item-title'>\n\t\t\t\t\t\t \u00bfDiferencia entre el s\u00edndrome de DiGeorge, el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11?<br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h384c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H272V64c0-17.67-14.33-32-32-32h-32c-17.67 0-32 14.33-32 32v144H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h144v144c0 17.67 14.33 32 32 32h32c17.67 0 32-14.33 32-32V304h144c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/summary>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Ninguna.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Todos se refieren al mismo trastorno gen\u00e9tico.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Lo que ocurre es que se describieron de forma independiente como s\u00edndrome de DiGeorge, s\u00edndrome de Shprintzen o velo-cardio-facial, y s\u00edndrome de la cara de la anomal\u00eda troncoconal, pensando que se trataban de trastornos diferentes.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Con el tiempo se ha comprobado que la causa de todos ellos es la misma: la p\u00e9rdida o deleci\u00f3n de la regi\u00f3n cromos\u00f3mica 22q11.2.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">El motivo de esta confusi\u00f3n de nombres se debe a que cada uno de los m\u00e9dicos que los describieron hac\u00eda m\u00e1s hincapi\u00e9 en determinadas manifestaciones cl\u00ednicas, de acuerdo con su especialidad. As\u00ed, Angelo DiGeorge era endocrin\u00f3logo infantil, Robert Shprintzen cirujano especialista en problemas del paladar, y Atsuyoshi Takao cardi\u00f3logo infantil.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Buscando un t\u00e9rmino com\u00fan, John Burn, genetista cl\u00ednico brit\u00e1nico, propuso el acr\u00f3nimo CATCH-22 (Cardiac Abnormality Thymus Calcium Heart-22); pero en el mundo anglosaj\u00f3n la expresi\u00f3n \u201csituaci\u00f3n CATCH-22\u201d, basada en la c\u00e9lebre novela de Joseph Heller, alude a una situaci\u00f3n sin salida, o de pescadilla que se muerde la cola, por lo que no fue bien recibida y termin\u00f3 por desecharse.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La tendencia actual es a utilizar el t\u00e9rmino s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11. Existe otra deleci\u00f3n en una regi\u00f3n m\u00e1s distal del cromosoma 22, conocida como deleci\u00f3n 22q13, menos frecuente y con otro tipo de manifestaciones cl\u00ednicas con la que no se debe confundir.<\/p>\n<\/details>\n<details id=\"e-n-accordion-item-1201\" >\n<summary class='e-n-accordion-item-title'>\n\t\t\t\t\t\t \u00bfQu\u00e9 necesidades m\u00e9dicas tiene una persona con s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11?<br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h384c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H272V64c0-17.67-14.33-32-32-32h-32c-17.67 0-32 14.33-32 32v144H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h144v144c0 17.67 14.33 32 32 32h32c17.67 0 32-14.33 32-32V304h144c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/summary>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">A pesar de que no se puede reponer esta p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico y no existe una cura como tal, un seguimiento m\u00e9dico y educativo dirigido puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir muchos de los problemas asociados y conseguir que estos ni\u00f1os se sientan m\u00e1s integrados, rindan m\u00e1s y sean m\u00e1s felices.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Dado que el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 afecta a diferentes \u00f3rganos y sistemas, es recomendable que la atenci\u00f3n de estas personas sea llevada a cabo por un equipo multidisciplinar que incluya un n\u00facleo b\u00e1sico compuesto por especialistas en cardiolog\u00eda, inmunolog\u00eda, foniatr\u00eda, otorrinolaringolog\u00eda (ORL), cirug\u00eda maxilofacial (CMF), endocrinolog\u00eda y gen\u00e9tica cl\u00ednica.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Dependiendo de cada caso puede ser necesario consultar con otros especialistas (neurolog\u00eda, ortopedia, nefrolog\u00eda, oftalmolog\u00eda, etc.). Es muy valioso contar con especialistas en psicolog\u00eda cl\u00ednica y psiquiatr\u00eda que puedan hacer una valoraci\u00f3n neurocognitiva de estas personas, idealmente al final de la primera infancia, a partir de los cuatro a\u00f1os de edad, y organizar el seguimiento.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Tambi\u00e9n es deseable implicar al equipo de orientaci\u00f3n escolar, de modo que conozcan el diagn\u00f3stico y las necesidades educativas especiales de estos ni\u00f1os. La atenci\u00f3n m\u00e9dica resultar\u00e1 m\u00e1s eficiente si es coordinada por un pediatra o por un genetista cl\u00ednico familiarizado con el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.<\/p>\n<\/details>\n<details id=\"e-n-accordion-item-1202\" >\n<summary class='e-n-accordion-item-title'>\n\t\t\t\t\t\t Aspectos m\u00e9dicos: Recomendaciones de valoraci\u00f3n inicial y seguimiento<br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h384c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H272V64c0-17.67-14.33-32-32-32h-32c-17.67 0-32 14.33-32 32v144H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h144v144c0 17.67 14.33 32 32 32h32c17.67 0 32-14.33 32-32V304h144c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/summary>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Se han publicado recientemente recomendaciones o gu\u00edas de seguimiento m\u00e9dico para personas con s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Ver el apartado \u201cDocumentaci\u00f3n\u201d de esta misma web.<\/p>\n<\/details>\n<details id=\"e-n-accordion-item-1203\" >\n<summary class='e-n-accordion-item-title'>\n\t\t\t\t\t\t Duplicaci\u00f3n 22q11<br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h384c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M416 208H272V64c0-17.67-14.33-32-32-32h-32c-17.67 0-32 14.33-32 32v144H32c-17.67 0-32 14.33-32 32v32c0 17.67 14.33 32 32 32h144v144c0 17.67 14.33 32 32 32h32c17.67 0 32-14.33 32-32V304h144c17.67 0 32-14.33 32-32v-32c0-17.67-14.33-32-32-32z\"><\/path><\/svg><br \/>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/summary>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La incorporaci\u00f3n de nuevas t\u00e9cnicas moleculares, como el MLPA o la hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparada con arrays (array-CGH) ha permitido la detecci\u00f3n progresiva de duplicaciones de la regi\u00f3n 22q11.2 La duplicaci\u00f3n es la anomal\u00eda cromos\u00f3mica complementaria a la deleci\u00f3n, y se produce al mismo tiempo que \u00e9sta.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">El problema es que sus manifestaciones son habitualmente m\u00e1s leves y menos reconocibles, por lo que puede pasar totalmente desapercibida. La duplicaci\u00f3n es muy dif\u00edcil de detectar mediante la t\u00e9cnica FISH, que ha supuesto durante muchos a\u00f1os la forma habitual de diagnosticar la deleci\u00f3n 22q11.2.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Las nuevas t\u00e9cnicas moleculares (MLPA, array-CGH), basadas en la medici\u00f3n de la cantidad de ADN, sin necesidad de depender de la visualizaci\u00f3n de una se\u00f1al luminosa en una regi\u00f3n cromos\u00f3mica determinada (FISH), por otro lado muy dif\u00edcil de cuantificar, detectan con gran precisi\u00f3n tanto la p\u00e9rdida (deleci\u00f3n) como la ganancia (duplicaci\u00f3n) de material cromos\u00f3mico de la regi\u00f3n 22q11.2<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Al contrario de lo que sucede con la deleci\u00f3n, en la mayor\u00eda de cuyos casos se puede sospechar este diagn\u00f3stico por el patr\u00f3n de problemas m\u00e9dicos y ciertos rasgos faciales caracter\u00edsticos, las duplicaciones se identifican en pacientes estudiados por diferentes motivos, que tambi\u00e9n se asocian a la deleci\u00f3n, pero que de forma aislada son poco espec\u00edficos (talla baja, dificultades de aprendizaje, anomal\u00edas cardiacas cong\u00e9nitas, etc.).<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Como sucede con la deleci\u00f3n, las manifestaciones cl\u00ednicas son muy variables, y en una gran proporci\u00f3n de casos estas duplicaciones se han heredado de un progenitor sin manifestaciones aparentes o tan leves que han pasado desapercibidas.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Todo esto es bastante reciente, por lo que a\u00fan se desconoce con exactitud el abanico de problemas m\u00e9dicos que puede producir la duplicaci\u00f3n y sus efectos a largo plazo. Los profesionales implicados en la valoraci\u00f3n y seguimiento de estos pacientes son los mismos que atienden a pacientes con la deleci\u00f3n.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Por todos estos motivos, consideramos es necesario incluir a esta anomal\u00eda cromos\u00f3mica \u201chermana\u201d dentro de la asociaci\u00f3n 22q.<\/p>\n<\/details>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Ninguna.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Todos se refieren al mismo trastorno gen\u00e9tico.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Lo que ocurre es que se describieron de forma independiente como s\u00edndrome de DiGeorge, s\u00edndrome de Shprintzen o velo-cardio-facial, y s\u00edndrome de la cara de la anomal\u00eda troncoconal, pensando que se trataban de trastornos diferentes.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Con el tiempo se ha comprobado que la causa de todos ellos es la misma: la p\u00e9rdida o deleci\u00f3n de la regi\u00f3n cromos\u00f3mica 22q11.2.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">El motivo de esta confusi\u00f3n de nombres se debe a que cada uno de los m\u00e9dicos que los describieron hac\u00eda m\u00e1s hincapi\u00e9 en determinadas manifestaciones cl\u00ednicas, de acuerdo con su especialidad. As\u00ed, Angelo DiGeorge era endocrin\u00f3logo infantil, Robert Shprintzen cirujano especialista en problemas del paladar, y Atsuyoshi Takao cardi\u00f3logo infantil.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Buscando un t\u00e9rmino com\u00fan, John Burn, genetista cl\u00ednico brit\u00e1nico, propuso el acr\u00f3nimo CATCH-22 (Cardiac Abnormality Thymus Calcium Heart-22); pero en el mundo anglosaj\u00f3n la expresi\u00f3n \u201csituaci\u00f3n CATCH-22\u201d, basada en la c\u00e9lebre novela de Joseph Heller, alude a una situaci\u00f3n sin salida, o de pescadilla que se muerde la cola, por lo que no fue bien recibida y termin\u00f3 por desecharse.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">\u00a0<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La tendencia actual es a utilizar el t\u00e9rmino s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11. Existe otra deleci\u00f3n en una regi\u00f3n m\u00e1s distal del cromosoma 22, conocida como deleci\u00f3n 22q13, menos frecuente y con otro tipo de manifestaciones cl\u00ednicas con la que no se debe confundir.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">A pesar de que no se puede reponer esta p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico y no existe una cura como tal, un seguimiento m\u00e9dico y educativo dirigido puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir muchos de los problemas asociados y conseguir que estos ni\u00f1os se sientan m\u00e1s integrados, rindan m\u00e1s y sean m\u00e1s felices.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Dado que el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11 afecta a diferentes \u00f3rganos y sistemas, es recomendable que la atenci\u00f3n de estas personas sea llevada a cabo por un equipo multidisciplinar que incluya un n\u00facleo b\u00e1sico compuesto por especialistas en cardiolog\u00eda, inmunolog\u00eda, foniatr\u00eda, otorrinolaringolog\u00eda (ORL), cirug\u00eda maxilofacial (CMF), endocrinolog\u00eda y gen\u00e9tica cl\u00ednica.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Dependiendo de cada caso puede ser necesario consultar con otros especialistas (neurolog\u00eda, ortopedia, nefrolog\u00eda, oftalmolog\u00eda, etc.). Es muy valioso contar con especialistas en psicolog\u00eda cl\u00ednica y psiquiatr\u00eda que puedan hacer una valoraci\u00f3n neurocognitiva de estas personas, idealmente al final de la primera infancia, a partir de los cuatro a\u00f1os de edad, y organizar el seguimiento.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Tambi\u00e9n es deseable implicar al equipo de orientaci\u00f3n escolar, de modo que conozcan el diagn\u00f3stico y las necesidades educativas especiales de estos ni\u00f1os. La atenci\u00f3n m\u00e9dica resultar\u00e1 m\u00e1s eficiente si es coordinada por un pediatra o por un genetista cl\u00ednico familiarizado con el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Se han publicado recientemente recomendaciones o gu\u00edas de seguimiento m\u00e9dico para personas con s\u00edndrome de deleci\u00f3n 22q11.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Ver el apartado \u201cDocumentaci\u00f3n\u201d de esta misma web.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">La incorporaci\u00f3n de nuevas t\u00e9cnicas moleculares, como el MLPA o la hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparada con arrays (array-CGH) ha permitido la detecci\u00f3n progresiva de duplicaciones de la regi\u00f3n 22q11.2 La duplicaci\u00f3n es la anomal\u00eda cromos\u00f3mica complementaria a la deleci\u00f3n, y se produce al mismo tiempo que \u00e9sta.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">El problema es que sus manifestaciones son habitualmente m\u00e1s leves y menos reconocibles, por lo que puede pasar totalmente desapercibida. La duplicaci\u00f3n es muy dif\u00edcil de detectar mediante la t\u00e9cnica FISH, que ha supuesto durante muchos a\u00f1os la forma habitual de diagnosticar la deleci\u00f3n 22q11.2.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Las nuevas t\u00e9cnicas moleculares (MLPA, array-CGH), basadas en la medici\u00f3n de la cantidad de ADN, sin necesidad de depender de la visualizaci\u00f3n de una se\u00f1al luminosa en una regi\u00f3n cromos\u00f3mica determinada (FISH), por otro lado muy dif\u00edcil de cuantificar, detectan con gran precisi\u00f3n tanto la p\u00e9rdida (deleci\u00f3n) como la ganancia (duplicaci\u00f3n) de material cromos\u00f3mico de la regi\u00f3n 22q11.2<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Al contrario de lo que sucede con la deleci\u00f3n, en la mayor\u00eda de cuyos casos se puede sospechar este diagn\u00f3stico por el patr\u00f3n de problemas m\u00e9dicos y ciertos rasgos faciales caracter\u00edsticos, las duplicaciones se identifican en pacientes estudiados por diferentes motivos, que tambi\u00e9n se asocian a la deleci\u00f3n, pero que de forma aislada son poco espec\u00edficos (talla baja, dificultades de aprendizaje, anomal\u00edas cardiacas cong\u00e9nitas, etc.).<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Como sucede con la deleci\u00f3n, las manifestaciones cl\u00ednicas son muy variables, y en una gran proporci\u00f3n de casos estas duplicaciones se han heredado de un progenitor sin manifestaciones aparentes o tan leves que han pasado desapercibidas.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Todo esto es bastante reciente, por lo que a\u00fan se desconoce con exactitud el abanico de problemas m\u00e9dicos que puede producir la duplicaci\u00f3n y sus efectos a largo plazo. Los profesionales implicados en la valoraci\u00f3n y seguimiento de estos pacientes son los mismos que atienden a pacientes con la deleci\u00f3n.<\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\"><\/p>\n<p data-fontsize=\"16\" data-lineheight=\"24\">Por todos estos motivos, consideramos es necesario incluir a esta anomal\u00eda cromos\u00f3mica \u201chermana\u201d dentro de la asociaci\u00f3n 22q.<\/p>\n<p>https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=03IsNyfhM2g<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Definici\u00f3n y t\u00e9rminos m\u00e9dicos \u201cS\u00edndrome\u201d\u00a0es una palabra intimidante, con connotaciones negativas, pero que, sin embargo, se usa a menudo en medicina para referirse a un patr\u00f3n o conjunto de manifestaciones cl\u00ednicas o de anomal\u00edas cong\u00e9nitas originadas por una misma causa. 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